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纳米孔测序技术在检测罕见病相关结构变异中的应用
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罕见病大多数是遗传性疾病,全球大约有3.5亿人患有罕见病,其发病率低,种类繁多且表型复杂多样,导致临床上难以进行及时和准确的诊断。 结构变异(SVs)是基因组变异的主要原因,包括插入、缺失、重复、倒位和易位,从癌症到神经病学以及罕见病的发病机制,人类基因组学中结构变异的重要性已在许多领域中日益凸显。纳米孔长读长测序具有超长读长(目前最长为4Mb),无GC偏好性,实时分析,快速,可便携,直接检测甲基化等优势,能够跨越重复序列从而克服短读长测序在鉴定罕见病SVs中所面临的挑战。
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